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Re: PCH2
Sinsiria - 12.03.2007, 18:46PCH2
So ich möchte jetzt mal von dieser Krankheit erzählen. Im insgesamten ist es eine sehr traurige Krankheit, weil die meißten Kinder daran sterben. Die älteste bekanne Erkankte ist 21. Aber normalerweise sterben die Kinder spätestens so mit 8 Jahren.
Also ich werde am Schluß erklären, warum mir das Thema so wichtig ist.
Die Erkrankung ist eine Gehirnfehlbildung, bei denen 3 Teile des Gehirns z klein sind. Die Krankheit heißt Ponto-cerebelläre Hypoplasie Typ 2. Die Erkrankung ist sehr selten und recht ungebkann. Die Auswirkung ist eine schwere Mehrfachbehinderung. Die Kinder können sich nicht drehen, nicht geziel greifen und auch nicht gut Dinge mit den Augen fixieren. Außerdem haben sie starke Wahrnehmungsstörungen, d. h. alles kommt irgendwie anders im Gehirn an oder wird anders interpretiert.
Durch die Gehirnfehlbildung haben die Kinder oft schwere Schluckstörung, so dass sie nie vollständig über den Mund ernährt werden können, sondern über eine Nasen- onder Magensonde. Oft sind die Schluckstörung dafür verantwortlich, dass die Kinder sich oft verschlucken, so dass die Lunge dadurch schwer geschädigt wird. Dann kann es zu einem Luftröhrenschnitt kommen, worüber die Kinder zeitweise beatmet werden (vorzugsweise nachts)
mehr dazu findet ihr hier: http://wiki.rehakids.de/wiki/PCH-Syndrom
So jetzt der Hintergrund:
Das Bild von dem Kopf auf der Link-Seite ist von meiner Nichte. Sie hat leider diese seltene Krankheit. Und es ist furchtbar. Vielleicht findet ja zufällig irgendjemand diesen Post und kontaktiert uns. Weil es gibt so wenige bekannte Fälle, das meine Schwester dankbar für jeden neuen ist. Vorallem wenn die Kinder älter sind als ihre Tochter.
Und eins kann ich euch sagen ist echt furchtbar. Wenn man sich darüber unterhält, ob die Kleine erd- oder feuerbestattet werden soll!
Aber meine Schwester hat mir gerade etwas ganz tolles erzählt. Ein Arzt in Amsterdam geht davon aus, dass er noch dieses Jahr herausfindet, welches Gen für den Defekt zuständig ist. Und damit könnte man dann ganz früh in einer Schwangerschaft feststellen, ob ein Kind daran erkrankt ist oder nicht. Und dann könnte man es noch sehr früh abtreiben. Weil jetzt kann man es erst in der 30. Woche sehen und das ist für eine Abtreibung zu spät. Und so kann meine Schwester doch noch weitere Kinder habe, die gesund ist. Weil noch ein Krankes würden sie definitiv nicht schaffen. Auf jeden Fall nicht so krank!
Re: PCH2
Shevas - 12.03.2007, 19:49
Ich wünsche Dir, dass Du Leute zum Erfahrungsaustausch findest. Gleichwohl hoffe ich, dass es nicht viele davon geben wird.
Re: PCH2
Sinsiria - 12.03.2007, 22:41
Shevas hat folgendes geschrieben: Ich wünsche Dir, dass Du Leute zum Erfahrungsaustausch findest. Gleichwohl hoffe ich, dass es nicht viele davon geben wird.
Danke dir. Ich hoffe natürlich auch, dass es wenige Menschen mit dieser Krankheit gibt.
Nur damit ihr mich versteht, ich schreibe das hier nicht rein, damit ihr "Oh wie schlimm, och ihr arme" oder sonst was schreibt. Die Kleine ist 3 Jahre alt und das haben wir zu genüge gehört. Sondern es ist rein informativ gedacht. Also nicht schlimm, wenn ihr nicht wisst was ihr schreiben sollt. Wenn ihr aber etwas zu der Krankheit oder dem Alltag wissen wollt, dann antworte ich gerne. Weil die Leute trauen sich leider zu wenig zu fragen. Nur schauen oder Mitleid....
Re: PCH2
Mietzlinchen - 12.03.2007, 22:45
Das Problem ist auch dass viele Menschen vor allem Angst haben, was sie nicht kennen, das macht es für deine Schwester auch nicht leichter.
Ich finde es aber schön, dass ihr anscheinend so offen darüber redet, selbst wenn es schwer ist....
Muss aber zugeben, dass ich von der Krankheit, bis du darüber erzählt hast, nie etwas gehört habe...
Ich hoffe aber für dich und deine Schwester, dass bald ein rechtzeitiger gentest machbar ist!!!!!
Re: PCH2
Sinsiria - 12.03.2007, 22:48
Das Problem ist, das sie halt extrem selten ist. Oder oft überhaupt nicht erkannt wird, weil die meißten Ärzte sie nicht kennen. Linns Ärzte haben die Krankheit auch nicht herausgefunden, sondern meine Schwester. Sie ist selbst Ärztin und war auf verschiedenen Internetseiten und hat die Symtome dort mit Linn verglichen und hat es auf diese Weise herausgefunden. Mit Linn gibt es in Deutschland so ca. 4 bekannte Familien.
Re: PCH2
Yanniksdosi - 13.03.2007, 00:26
Den "Spaß" kenn ich!
Linn hat ordentlich Glück gehabt das deine Schwester die Diagnose selbst stellen konnte.
Die Erkrankung ist hart für alle Betroffenen aber man kann immer besser mit sowas umgehen, wenn man nen Namen hat.
Bin ja selber durch meine CPH im Clusterbereich unterwegs.
Wir haben hier wahnsinnig viele Leute die erst nach 10Jahren und entsprechender Arztodyssee ihre Diagnose und helfende Medikamentierung haben.
Da kommt dann echt Freude auf.
LG
(CPH und Cluster sind schwere Kopfschmerzerkrankungen, kaum erforscht, nicht heilbar laufen unter Suizidkopfschmerz)
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