| franfabienne |
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| Anmeldungsdatum: 03.07.2004 |
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PKU ist im Erbgut festgelegt.
Das Erbgut eines Menschen befindet sich in jeder Körperzelle. In
den Zellen, genauer im Zellkern, sind die Erbanlagen auf fadenförmigen
Gebilden aneinandergereiht. Jede Erbanlage ist dabei doppelt
vorhanden, wobei jeweils eine vom Vater und die andere von der Mutter
stammt.
Einer der vielen verschiedenen Erbanlagen jedes Menschen ist für
die Bildung des Phe-Umwandlers zuständig. Auch sie ist doppelt
vorhanden. Nun kann es passieren, daß sich ein Fehler in eine der zwei
Erbanlagen für den Phe-Umwandler eingeschlichen hat. Solange nur eine dieser Erbanlagen verändert ist, bemerkt der betroffene Mensch keinerlei
Anzeichen. Sein Körper bildet weiterhin einen wirksamen Phe-Umwandler.
Wie zum Beispiel bei den Eltern: sie sind Erbträger, haben aber selbst
keine PKU.
Erst wenn beide Erbanlagen für die Bildung des Phe-Umwandlers verändert sind, wird kein wirksamer Umwandler mehr gebildet. Es kommt
zur Störung des Phe-Stoffwechsels.
Man sagt, daß unter 7000-10 000 Neugeborenen eines PKU hat.
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