| franfabienne |
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| Anmeldungsdatum: 03.07.2004 |
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PKU (Phenylketonurie) ist eine Stoffwechselkrankheit (auch Enzym-
mangelerkrankung genannt).
Das Eiweiß wird in seine Bestandteile zerlegt: die Aminosäuren.
Es gibt etwa 20 verschiedene, aus deren Kombinationen jedes
Eiweiß zusammengesetzt ist. Einer dieser Aminosäuren heißt
Phenylalanin (PHE).
Bei Menschen ohne PKU wird das überschüssige Phe sofort umgewandelt, das es ohne Probleme anders genutzt werden kann. Das übernimmt der Phe-Umwandler (Phenylalaninhydroxylase), der in der Leber enthalten
ist. Er sorgt normalerweise dafür, das der Phe-Spiegel zwischen
1 und 2 mg/dl gehalten wird.
Bei Menschen mit PKU arbeitet dieser Phe-Umwandler, den ihre Leber
bildet, nicht ausreichend. Es sammelt sich zuviel Phe an und bleibt der
Phe-Wert im Blut längere Zeit sehr hoch, wirkt das Phe wie Gift auf
Gehirn und Nerven.
Eine bestimmte Menge der Aminosäure Phenylalanin wird zusammen
mit anderen Aminosäuren für das Wachstum und den Aufbau des Körpers
benötigt. Bei stoffwechselgesunden Menschen wird das restliche Phe, das
mit dem Nahrungseiweiß aufgenommen wurde, in der Leber vollständig
in eine andere Aminosäure umgewandelt: Tyrosin. Die Umwandlung von
Phe in Tyrosin findet mit Hilfe eines Enzymsystems statt, das
PhenylalaninhydroxylaseSystems.
Bei der klassischen PKU liegt die Störung an dem Enzym
Phenyalaninhydroxylase selbst. Es ist nur wenig aktiv und kann nur
wenig oder fast gar kein Phe in Tyrosin umwandeln. Deshalb würde
der Wert bei normaler Nahrungsaufnahme im Blut und in den
verschiedenen Organen stark ansteigen.
Bei unerkannter und unbehandelter PKU kommt es zu einen hohem
Phe Gehalt, der bei Kindern zu bleibenden Schäden an Gehirn und
Nerven führt.
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