| franfabienne |
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| Anmeldungsdatum: 03.07.2004 |
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Im Jahr 1949, also kurz nach der Beendigung des 2ten Weltkriegs, erhielt der deutsche Kinderarzt Dr. Horst Bickel die für die damalige Zeit einmalige Gelegenheit, seine Studien, die ihn schon in Zürich mit Stoffwechselerkrankungen bekannt gemacht hatten, an der Universitäts-Kinderklinik Birmingham fortzusetzen und zu vertiefen. Niemand konnte damals ahnen, dass dieser Englandaufenthalt einen weiteren Meilenstein für die Kinderheilkunde allgemein und für die PKU im Besonderen bedeuten würde.
In die Klinik wurde 1951 ein damals etwa 2 Jahre altes Mädchen gebracht, Sheila Jones. Sie konnte weder stehen, noch laufen, noch sprechen, weinte ständig zeigte überhaupt keine Reaktion auf ihre Umgebung. Aufgrund der bis zum Anfang der Fünfzigerjahre bekannt gewordene Veröffentlichungen konnte Bickel bei dem Kind die Diagnose OKU stellen. Aber die Mutter wollte mehr als die Diagnose: eine Behandlung.
Fast täglich bedrängte sie die Ärzte und besonders den Gast aus Deutschland mit ihrer Bitte, es nicht bei Diagnosen zu belassen, um ihrem Kind zu helfen.
Das ständige Drängen der Mutter hatte schließlich Erfolg: Versuchsweise wurde in kleinen Mengen ein Hydrolysat aus casein hergestellt, aus dem sich durch Filtration über Kohle das Phenylalanin entfernen ließ. Dabei ging Bickel von der Annahme aus, das die für die PKU verantwortliche Akkumulation des Phenylalanins im Blut durch Elimination dieser Aminosäure aus der Nahrung beieinflussbar sein müßte.
Während einer vierwöchigen Behandlungsperiode ohne jegliche Phenylalaninzufuhr zeigte sich, das tatsächlich der Blutspiegel sank und die Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure im Urin aufhörte. Aber Sheila antwickelte eine Aminoazidurie, die erst durch Zulage ganz geringer Mengen Phenylalanin in Form von Milch unter Kontrolle gebracht werden konnte. Es kam dann zu einer Gewichtszunahme und einer entscheidenen Besserung der boichemischen Parameter.
Dadurch wurde offensichtlich, das eine vollkommen phenylalaninfreie Ernährung nicht durchgeführt werden konnte, sondern dass eine geringe Zufuhr dieser Aminosäure erforderlich ist, um den Wachstumsbedarf zu decken.
Das Kind wurde in die Obhut der Mutter entlassen. Es lernte in den folgenden Monaten zu krabbeln, zu stehen und schließlich auf einen Stuhl zu klettern.
Das Haar wurde dunkler. Sheila weinte nicht mehr ständig und nahm Kontakt zu ihrer Umgebung auf. Außer dem Hydrolysat erhielt sie Obst und Gemüse, ein spezielles Brot und kleine Mengen Milch.
Aber es kamen Zweifel auf, ob die Fortschritte tatsächlich durch diese spezielle Ernährungsweise erzielt wurden oder ob es sich bei der beobachteten klinischen Besserung nicht um eine natürliche Entwicklungsphase handeln könnte. Es gab nur eine Möglichkeit, den Beweis für die Wirksamkeit dieser phenylalaninarmen Ernährung anzutreten: Bei Zulage von größeren Mengen Phenylalanin müsste das Kind die gleiche klinische Symptomatik entwickeln wie vor dem weitgehenden Entzug dieser Aminosäure.
Schließlich wurden der täglich erforderlichen Hydrolysatmenge jeweils 5 gramm Phenylalanin hinzugefügt. Schon nach einer Woche kam die verzweifelte Mutter in die Klinik, denn Sheila hatte tatsächlich aufgrund der Phenylalaninzulage in nur wenigen Tagen dieselbe schwere klinische Symptomatik entwickelt wie vor Einsetzen der Behandlung, erholte sich aber wieder, als diese Zulage weggelassen wurde. Die geradezu dramatischen Veränderungen ohne bzw. mit der Zulage von Phenylalanin wurden in einem Film festgehalten, der in eindringlicher Weise diesen Meilenstein der Einführung der "PKU-Diät" dokumentiert.
In den Veröffentlichungen zu diesen Untersuchungen in den Jahren 1953 und 1954 kamen Bickel und seine Mitautoren zu der Schlussfolgerung, das die hohen Phenylalaninspiegel im Blut bei unbehandelter PKU die Ursache der zerebralen Schädigung sein könnten, nicht aber ein Mangel an Tyrosin. Sie empfahlen weitere Tests mit einer phenylalaninarmen Ernährung bei den Betroffenen. Die Untersuchungen wurden in den darauf folgenden Jahren in Birmingham und seit 1958 auch in den USA durchgeführt und erbrachten den Beweis, dass mit der PKU-Diät eine erfolgreiche Behandlung dieser Stoffwechselstörung möglich war. Sheila Jones aber blieb behindert und lebte ab ihrem 10ten Lebensjahr in einem Pflegeheim in Birmingham, wo sie im Januar 1999 verstarb. Sie selbst war nie in der Lage zu verstehen, was durch sie erreicht worden war. Aber ihr Name wird in der wissenschaftlichen Literatur zu PKU weiterleben.
Auszug aus "Phenylketonurie - Ein Modellfall für die Entwicklung der Kinderheilkunde" von Ursula Wachtel, Schattauer Verlag |
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