°°° Xeno-City °°°

Amokhoensche - 13.01.2008, 15:09
für die die es interessiert...
Hallöschen Hallöschen...

ich hab mir grade gedacht, das ich euch mal zwei Links hier rein setze über Robins Gendefekt!
Weiß nicht ob es jemanden interessiert - aber ich mach einfach mal!
Denn die wenigsten kennen es... !!! Und dabei ist es das zweithäufigste Syndrom!!!

http://www.kids-22q11.de/info/Bericht_Zuerich_22q11mikrodelation/chr22q11del.htm
http://www.immundefekt.de/digeorge.shtml

Robin hat nicht alles was da eben drin steht - weil DiGeorge eben nicht spezifisch nur ein Symptom ist... aber bei den Kindern ist es immer so, das sie typische Merkmale im Gesicht haben! Das heißt, die zu kleinen Ohren und das Knickohr und ein kleines Gesichtsfeld!!!

Also wie gesagt... weiß nicht warum, aber vllt ist es mal interessant für ein paar Leute!

dicken kuss
Manu

alterasterix - 13.01.2008, 19:02

danke manu!!!

ich hatt zwar schon mal selber geschaut, aber n ausführlicherer info-blick ist echt gut!!!


Hans

Melodie83 - 13.01.2008, 21:32

Huhu Manu,

ich fand den Bericht überhaupt nicht langweilig.OK teilweise war er nicht so leicht zu lesen wegen den vielen Fremdwörtern.Aber wirklich interessant. Ich hab mal eine Frage,aber wenn du nicht magst brauchst du sie hier nicht beantworten.

Seit wann wußtest du das Robin krank ist?
War oder ist er auch kleinwüchsig?

Ich hoffe ich bin nicht zu neugirig,aber mich interessiert es wirklich!

Lass dich knuddeln*

Nina

Kaethel007 - 13.01.2008, 22:09

Liebe Manu,

ich danke Dir für Dein großes Vertrauen das Du uns so offen
über Deinen kleinen Süssen berichtest und der Link dazu
war sehr interessant.
Auch wenn mir ehrlich gesagt sehr kalt um die Federn wurde,
weil mir Dein kleiner Krieger so leid tut....
Egal wie er sich entwickelt - ich wünsche ihm von Herzen, das er immer
den Mut und die Kraft hat nach vorne zu schauen und das für ihn
seine "Behinderung" keine Behinderung ist.
Dir und ihm wünsche ich von ganzem Herzen das sich noch alles
so gut wie möglich und so weit wie möglich positiv entwickelt, vor
allem im Kampf mit der Krankenkasse.
Weiß nicht ob Du den Verein kennst, weiß auch spontan nicht ob das
für Dich was ist - aber ich bin auf Grund meiner Behinderung bzw.
meinen ewigen Kämpfen mit den Ämtern dem VDK beigetreten.
Schau mal rein - vielleicht wäre das auch was für Dich, ich denke mir
mal das sie Dir in punkto der Krankenkasse bestimmt helfen können.
http://www.vdk.de/perl/cms.cgi?ID=de1

Fühl Dich mal ganz arg lieb gedrückt :knuffel:
Deine Tina

Amokhoensche - 14.01.2008, 00:30

Alsochen...

das mit DiGeorge ist sooo einfach nicht! Alles etwas komplizierter!

also die Nackenfalte gab einen Anhalt auf eine Behinderung - und mit der FU wurden die "normalen" genetischen Veränderungen ausgeschlossen! Der Teil auf dem Chromosomenbogen der bei DiGeorge fehlt, ist seeeehr klein, so das man ihn nur mit einer speziellen genetischen Untersuchung finden kann!

Die Gaumenspalte war mit Haut überdeckt - also diese konnte man auf einem Sono auf nicht erkennen!

Wenn man Robin sieht, dann merkt man ihm eben auch nicht an, das er was haben könnte - er sieht aus wie ein normales Kind nur eben etwas kleiner als andere 3 jährige!

Letztens in der Stadt ... eine ältere Dame, ihre Tochter und dessen Kinder gingen neben uns und ihr kleiner 3 Jahre alt hat Randale gemacht - ich sagte "guck Schatz - wie du manchmal" die ältere Dame dann, "ach in dem Alter gehts ja noch - das wird noch schlimmer!" Ich "wie alt ist er denn?" sie "grade 3 geworden" ich "meiner ist 3 1/2" "ach sieht man garnicht" ...
das sind die meisten Reaktionen! Denn sonst ist eben nichts auffälliges an ihm!


Und was er alles hat....
-die Gaumenspalte - die nun 2 mal operiert wurde und im Sommer dann die Rachenraumverkleinerung
-schlechte Zähne - zumindest die ersten Zähne waren nicht gut, durch das viele Antibiotika! Die jetzigen Zähne sind wunderschön!
-einen Makrocephalus - Großkopf
-zwei Teile vom Gehirn fehlen - wobei man nicht sagen kann, ob die schon immer nicht angelegt waren oder erst später "verschwunden sind!
-eine muskuläre Epilepsie - aber nicht sehr ausgeprägt! Er hat eine kleine Muskelschwäche! Aber er bekommt Training, dann versagen sie nicht mehr so oft - klappt gut bisher!
- eine kleine Immunschwäche... er hat öfter die selben Erkrankungen und wird erst nach den 3ten mal immun! (deshalb musste auch erst eine genaue Blutuntersuchung vor der Mumps Masern Röteln Impfung stattfinden - denn die kann bei allen Kindern mit DiGeorge schwerwiegende Folgen haben bis hin zum Tode!)
- Minderwuchs .. wie gesagt, er ist 93 cm groß! (achso und bei der Geburt war er 48 cm groß und fält somit in die Kategorie der "kleingeborenen")
- Entwicklungsstörungen... er ist vom mKopf her total fit! Er versteht alles was man ihm sagt, setzt alles um und merkt sich Sachen sehr schnell - wirklich intelligent! Und mit der Sprache hängt er ca 1 - 1 1/2 Jahr zurück!


Ja ... das sind Dickis Symptome! Ich hoffe es kommen nicht noch mehr dazu - denn mittlerweile haben wir alles im Griff!


Ach und.... Wie alt wird denn dein Kind!? (ich nehm die Frage mal vorweg - weil die immer gestellt wird!) ICH WEISS ES NICHT! ich hoffe 123 aber so alt ist noch keiner geworden! ;)


Achso und ... auf s rauchen hat s nie einer geschoben - ausser die Familie meines Ex! Es bestand mal der Verdacht auf ein anderes Syndrom - da haben sie vermutet, das ich Alkoholikerin bin! Naja - da ich keinen Alkohol trinke, hat sich das schnell verworfen...
aber ein Gendefekt hat halt nix mit dem Rauchen oder anderem zu tun! Es ist "eine Laune der Natur" .... da kann man einfach nichts gegen tun! du kannst alles richtig machen und trotzdem ein Kind mit Chromosomenfehler zur Welt bringen... aber auch dann... ist es DEIN Kind und du liebst es und tust alles dafür, das es ein normales und fröhliches Leben hat!!

dorisria - 14.01.2008, 09:33

:veryblueskye: spricht mir aus dem Herzen!!!

STIMMT!!!

:dorisria:

alterasterix - 14.01.2008, 17:55

bibs hat recht!

auf dem weihnachtsmarkt waren ja dein robin und simones helene dabei - beides superkinder, muss ich mal eben feststellen. ( am rande: dass die beiden auch spaß hatten, den anderen kennenzulernen und blödsinn zu machen, war unverkennbar*Ggg*)

dieser rundum neugierige, bissl freche blick von robin - da hat niemand ne chance;-) ich wünsch dir und ihm sooooooooo sehr, dass es beim "alles-im-griff-behalten" bleibt!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

*dicken knuddler*

Hans

Kaethel007 - 14.01.2008, 19:20

Sannesu hat folgendes geschrieben: Und wir werden uns soooooo lange einmischen, wie Ihr uns braucht :bussi:

:love: Susi

also immer :grins: :bussi:
(wenn ich mal von mir ausgeh, denn ich brauch Dich / Euch immer)

kathammos - 16.01.2008, 17:29

Danke fürs Reinstellen!

Hab mich bei Wiki schon informiert, als ich Dich neu kennenlernte :-)

Aber die Seiten sind ganz interessant für die Schwägerin meiner Schwester, ihr 4. Kind hat es nämlich auch .
Aber es wurde erst letzte Woche festgestellt. Der Lütte ist jetzt 5 Monate alt!

Liebe grüße,

KAti

kathammos - 25.01.2008, 00:52

Richte ich ihr aus, habe ja nicht soviel Kontakt zu ihr, aber meine Schwester!